İnsan Davranış Genetiği'ne Giriş

                        Davranış genetiği en basit tanımıyla, canlıların davranışlarını inceleyen bir bilim disiplinidir, bu disiplin genetiğin alt dalıdır, yöntem açısından psikoloji, nöroloji ve daha çok moleküler psikiyatri ile yakından ilişkilidir. Günümüzde modern genetik sayesinde, davranışları kodlayan bir çok genin nörotransmitterleri ve hormonları da katalize ettiğini biliyoruz. Bir davranışın temeli, onu kodlayan genetik bilgidedir. Peki genetikçiler, belirli bir davranışın genini izole edip, lokusunu nasıl bulurlar? Genetik haritalama yöntemi ile elbette. Genetik haritalama, aleller arasındaki bağlantıyı bulmak için kullanılır. Genetik haritalama sadece davranışı belirten genler için değil, hastalıkları ve fenotip özelliklerini belirten genler için de kullanılır. Genetik haritalama da, bir genin hangi özelliği kodladığını bulmak için, o genin öncelikle protein kodluyor olması gerekir. Bir davranışı, hastalığı veyâ fenotipi belirten bölgelere, genetik belirteç adını veririz. Bu genetik belirteçler eğer izole edilirse, o davranışın hangi gen üzerinde kodlandığı bulunabilir. Yâni genetik belirteçler, genetik haritalama için kullanılan en önemli referanslardır. Örneğin belirlediğimiz davranışı kodlayan genetik belirteçler, 6.kromozomun 155,456,544 ve 161,344,333 bazları arasındaysa, aradığımız geni bulmamız daha da kolaylaşacaktır. 

                  Genetik haritalama yapmak istiyoruz. Neye ihtiyacımız var? Genetik belirteçlere. Peki genetik belirteçleri nereden sağlayacağız? Belirli bir popülasyonun genomu ile yine belirli bir popülasyonun genomunu karşılaştırdığımızda, moleküler nükleotid farklılığı ortaya çıkacaktır. Bu farklılıklar, bizim genetik haritalama için kullacağımız genetik belirteçleri oluştururlar. Popülasyonlarla ilgili araştırmaları yürüten projenin adı GWAS'tır. Bunlar genom çapında yapılan çalışmalardır. Popülasyon Genetiği adlı makâle de STR ve SNP gibi polimorfizmlerden bahsetmiştim. İşte bu polimorfizmler, genetik belirteçtirler. (Önceki makâle için: Popülasyon Genetiği) Ama işimiz daha da zorlaşacaktır. Çünkü, yüzlerce genetik belirteç vardır ve onlarca gen vardır. Bir davranışa veyâ hastalığa etki eden gen bir tane değildir. Onlarca vardır. Bu genleri birbirlerinden ayrıştırmak zordur. Çünkü genler birbirleriyle etkileşim hâlindedir. Bu duruma epistasis adı verilir. Epistatis durduk yere, farklı aleller ortaya çıkarabilir veyâ bu alellerin kodladığı özellikler kişinin fenotipinde bir çeşitlilik yaratabilir. Bir diğer engel ise, rekombinasyonlardır. Yâni yeni oluşan genetik kombinasyonlar. Eğer incelediğimiz özelliği etkileyen bir rekombinasyon olmuşsa, bu bizim işimizi zorlaştıracaktır. İkizler üzerinde davranış genetiği çalışmak daha kolaydır. Çünkü ikizler, eğer sadece çift yumurta ikizleriyse, genetik bilgi biraz farklıdır. Tek yumurta ikizlerindeyse, genetik bilgi tamamen aynıdır. İkiz popülasyonlarıyla davranış daha kolay bir şekilde incelenebilir. 780 ikizde saldırgan ve saldırgan olmayan davranışın genetik ve çevresel etkileri incelendi. Anti sosyal davranış, erkeklerde 8-18 yaş arasında artış gösterdi. Ancak kızlarda anti sosyal davranış, azalış gösterdi.  Başka bir araştırma da, 192 ikiz incelenmiş, sonuç olarak, saldırganlığın genetik olarak daha güçlü olduğu bulunmuştur. 

                Bizim bütün yaşam fonksiyonlarımızı oluşturan maddî bilgi genetikten gelmektedir. Elbette davranışlarımızı da oluşturacaktır ve şekillendirecektir. O halde bir davranışın çevresel etkisi genellikle azdır. Dolayısıyla, çevrenin genetiğe etkisi de azdır. Genetik bilginin değişmesi nesiller sürebilir. Peki davranışı oluşturan faktörler gerçek mana da nelerdir? Kimyasallar. Öncelikle, reseptörler, birer vücutta tepkisel proteinlerdir. Kimyasallarla, reseptörler, genlerde bulunan talimatlarla yapılırlar ve bu talimatlar her insan da aynı işlemez. Bu farklılığın sebebi, mutasyonlar, rekombinasyonlar ve polimorfizmlerdir.  Bir çok davranışı şekillendiren hormon, dopamin hormonudur. Dopamin, mutluluğu artıran bir hormondur. Bununla birlikte, beyindeki ödül ceza, hafıza, davranış ve ruh hâlini de belirleyebilir.  Araştırmacılar, 794 Finlandiyalı mahkum üzerinde genetik ve psikilojik testler yaptı. 568'inde anti sosyal kişilik bozukluğu tespit edildi .Genetik olarak, bir dizi de bu durumu açıklayan gen keşfedildi. (medicaldaily) Araştırmacılar sonrasında 9,616 kişi ile karşılaştırdılar ve anti sosyal kişilik bozukluğuyla ilgili genleri tespit etmeye çalıştılar.  LINC00951 ve LRFN2 genlerinin  bazı belirteçlerin anti sosyal kişilik bozukluğuyla ilişkili olduğu tespit edildi. 

                     11. kromozom da bulunan DRD2 geninin dopamin reseptörleriyle ilişkili olduğu ve kişideki stres artışında ve alkol isteği üzerinde etkili olduğu bulundu. Ayrıca, DRD2 geninin saldırgan davranışı etkileyen iki aleli bulunmuştur, bunlar A1 ve A2 genotipleridir. A1 daha az yaygındır ve genetik araştırmalarda baskın olarak gösterilir. Araştırmalarda, DRD2 geninin A1 genotipi beyinde daha az dopamin reseptörü ürettiği öğrenildi.  DRD2 A1 genotipi çocuklarda anti sosyal davranışa sebeb olduğu da bilinmektedir. Bu gen, dopamin hormonunun üretiminden sorumludur. Ayrıca dopamin reseptörlerinin eksikliğinde, depresyon, uyuşturucu bağımlılığı, alkol isteği, kaygı ve antisosyal ve saldırgan davranışa yol açan aleller de bulunmuştur. DRD2 A1 genotipinin alellerini taşıyan 597 alkol bağımlısında RSD (dopamin eksikliğinde oluşan bir sendrom) tespit edildi.  Aynı zaman da DRD4 ve DAT1 genleri de saldırgan ve anti sosyal davranışı etkilediği bulunmuştur.

                      DAT1 geni, aslında bir dopamin taşıyıcı genidir. Bazı genetik çalışmalarda DAT1 genine ait alellerin saldırganlık, dikkat eksiliği hiperaktivite bozukluğundan sorumlu olduğu ortaya çıkmıştır. Saldırganlığın genetik etkilerini araştıran bir grup genetikçi, 2500 kadar öğrenciyi inceledi ve DAT1 genine ait 10R genotipinin bir varyantının ciddi olarak suç davranışına katkısı olduğu öğrenildi. 

                     İnsan davranışına etki eden bir diğer önemli genlerden OXTR genidir. Empati eksikliği veya empati artışı, saldırgan davranış, streste azalış veya artış gibi faktörleri etkilediği tespit edilmiştir. Rs53576 genotipinin AA ve AG kopyalarına sahip bireylerde empati eksikliği ve stres artışı olduğu gözlemlenmiştir. GG çift kopyasına sahip bireylerdeyse empati artışı ve streste azalış görülmüştür. Bu çalışma da anlaşıldı ki, AA ve AG kopyalarına sahip bireylerde anti sosyal davranış ve psikopati yaygın bir risk faktörü olduğu tespit edilmüştir. Psikopatlarda, empati yeteneği görülmez. GG kopyasındaysa, herhângi bir olumsuz davranış ortaya çıkmıştır. Bu genotipin nöropsikiyatrik hastalıkları da ortaya çıkardığı tespit edilmiştir. 

                        MAOA geni, dopamin ve serotonin gibi hormonların salgılanmasını etkileyen bir gendir. Saldırganlık, intihar eğilimi, cinayete yatkınlık, ve öfke gibi davranışlarında rolü olduğu düşünülmektedir. Ayrıca MAOB polimorfizmleri de aynı etkilere sahip olduğu görülmüştür. Bologna üniversitesi, biyomedikal ve nöromotor bölümünün araştırmasında, intihar eğilimi olan ve olmayanların saldırganlık ve öfke davranışları ile ilişkili olup olmadıkları araştırıldı. Araştırma da MAOA geninden rs909525, rs6323 ve rs2064070 genotipleri kullanıldı. MAOB'den ise rs1799836 genotipleri kullanıldı. Öfke ve saldırganlık davranışı ölçüldü. Araştırma sonucunda her iki gen için de kullanılan genotiplerde, öfke ve saldırganlığa yatkınlık özellikleri bulundu. Kadınlardaysa, rs6323 genotipinin C aleli öfkeye yatkınlığı belirtiyordu. MAOA rs909525 genotipinin alelleri intihar eğilimiyle ilişkiliydi. Ayrıca 11-19 yaş arası 2,574 gençten örnekler alındığında, stres artışının ve alkol istediğinin MAOA geniyle ilişkili olduğu ispatlanmıştır. 

                  MAOA ve MAOB genlerinin yanı sıra yapılan çalışmalarda CDH13 geninin polimorfizmleri de cinayet ve saldırganlığa duyarlılık göstermiştir. 16. kromozom da bulunan CDH13 geni dopamin salınımına katkı da bulunan genlerdendir.  Aşağıdaki görsel de CDH13 genine ait bir kaç polimorfizmin şiddete duyarlılık gösterdiği belirtilmiştir:

        

Ömer Faruk BEKŞEN

Kaynakça

OXTR geni:

1- Culture, distress, and oxytocin receptor polymorphism (OXTR) interact to influence emotional support seeking.
2- Oxytocin receptor genetic variation relates to empathy and stress reactivity in humans.
3- Associations between the oxytocin receptor gene (OXTR) and affect, loneliness and intelligence in normal subjects.
4- Oxytocin receptor (OXTR) and serotonin transporter (5-HTT) genes associated with observed parenting.
5- Oxytocin receptor gene associated with the efficiency of social auditory processing.
6- Common oxytocin receptor gene (OXTR) polymorphism and social support interact to reduce stress in humans.
7- SNPwatch: We Care a Lot
8- A common allele in the oxytocin receptor gene (OXTR) impacts prosocial temperament and human hypothalamic-limbic structure and function.
9- Thin-slicing study of the oxytocin receptor (OXTR) gene and the evaluation and expression of the prosocial disposition.
10- The association between oxytocin receptor gene polymorphism (OXTR) and trait empathy.
11- Genetic correlates of adult attachment style.
12- Oxytocin receptor polymorphisms and adult attachment style in patients with depression.
13- Empathy, target distress, and neurohormone genes interact to predict aggression for others-even without provocation.
14- DNA methylation and single nucleotide variants in the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and oxytocin receptor (OXTR) genes are associated with anxiety/depression in older women.
15- Oxytocin system social function impacts in children with attention-deficit/hyperactivity disorder.
16- Genetic moderation of stability in attachment security from early childhood to age 18 years: A replication study.

MAOA geni:

17- A cis-phase interaction study of genetic variants within the MAOA gene in major depressive disorder.
18- Monoamine oxidase a and catechol-o-methyltransferase functional polymorphisms and the placebo response in major depressive disorder.
19- Monoamine oxidase a gene is associated with borderline personality disorder.
20- Study of a possible role of the monoamine oxidase A (MAOA) gene in paranoid schizophrenia among a Chinese population.
21- MAOA and MAOB polymorphisms and anger-related traits in suicidal participants and controls.
22- Allelic mRNA expression of X-linked monoamine oxidase a (MAOA) in human brain: dissection of epigenetic and genetic factors.
23- Denno, D. W. “Behavioral Genetics Evidence in Criminal Cases: 1994–2007” in Farahany N. A. (ed) The impact of behavioral sciences on criminal law (Oxford University Press, chapter 10, 2009).

 CDH13 geni:

24- Genetic background of extreme violent behavior.


DAT1 geni:

25- Aggression and polymorphisms in AR, DAT1, DRD2, and COMT genes in Datoga pastoralists of Tanzania (http://www.nature.com/articles/srep03148)
26- Association between the dopamine transporter gene and the inattentive subtype of attention deficit hyperactivity disorder in Taiwan.
27-Association between harmful alcohol consumption behavior and dopamine transporter (DAT1) gene polymorphisms in a male Finnish population.
28- Genetic polymorphisms in monoamine neurotransmitter systems show only weak association with acute post-surgical pain in humans.
29- Winsberg BG, Comings DE. Association of the dopamine transporter gene (DAT1) with poor methylphenidate response. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1999; 38:1474-1477.
30- Cook EH, Stein MA, Krasowski MD, Cox NJ, Olkon DM, Kieffer JE, et al. Association of attention deficit disorder and the dopamine transporter gene. Am J Hum Genet 1995; 56:993-998.


DRD2 geni:

31- Comings DE, Comings BG, Muhleman D, Dietz G, Shahbahrami B, Tast D et al. The dopamine D2 receptor locus as a modifying gene in neuropsychiatric disorders. JAMA 1991; 266:1793-1800.
32- Retz W, Rosler M, Supprian T, Retz-Junginger P, Thome J. Dopamine D3 receptor gene polymorphism and violent behavior: relation to impulsiveness and ADHDrelated psychopathology. J Neural Transm 2003; 110:561-572.
33- Candidate Endophenotypes for Genetic Studies of Suicidal Behavior
34- Genetic and environmental influences on antisocial behavior
35- Buprenorphine Response as a Function of Neurogenetic Polymorphic Antecedents: Can Dopamine Genes Affect Clinical Outcomes in Reward Deficiency Syndrome (RDS)?
36- Gene-Gene-Environment Interactions of Serotonin Transporter, Monoamine Oxidase A and Childhood Maltreatment Predict Aggressive Behavior in Chinese Adolescents
37- The dopamine D2 receptor gene and depressive and anxious symptoms in childhood: associations and evidence for gene–environment correlation and gene–environment interaction
/

LINC00951 ve LRFN2 genleri:

38- Genome-wide association study of antisocial personality disorder

*******

Profesör Richard Dawkins - İnsan Irklarının Önemi Üzerine

   Aşağıdaki yazı Profesör Richard Dawkins'in The Ancestor's Tale (Ataların Hikâyesi) adlı kitabının 410 ile 413. sayfalarından alıntıdır: 

         "İnsan türündeki toplam çeşitliliği ölçer, sonra bunu bir ırklar arası bileşen, bir de ırk içi bileşene ayırırsanız, ırklar arası bileşenin toplamın çok küçük bir kısmı oluşturduğu ortaya çıkar. En fazla insanlar arası çeşitlilik, ırklar arasında olduğu kadar, ırklar içinde de bulunabilir. Yalnızca çok küçük bir fazladan çeşitlilik katkısı, ırkları birbirinden ayırt eder. Bütün bunlar doğru. Yanlış olan, bu nedenle ırkın anlamsız bir kavram olduğu çıkarımıdır.  Ünlü Cambridge genetikçisi, A.W.F. Edwards, yakın zaman da, "İnsan Genetik Çeşitliliği: Lewontin'in Yanılgısı" adlı bir makale de bu konuyu ele aldı. R. C. Lewontin, siyasal inançlarının güçlülüğüyle ve bu inançlarını her fırsatta bilime taşıma zayıflığıyla tanınan eşit derece de ünlü bir genetikçidir. Lewontin'in ırk görüşü, bilimsel çevrelerde neredeyse bir evrensel ortodoksluk olmuştur. 1972'deki ünlü makalesinde şöyle yazıyordu:

İnsan ırkları ve alt grupları arasındaki görece büyük farklılıklara ilişkin algımızın, aslında önyargılı bir algılama olduğu ve rastgele seçilen genetik farklılıklar temelinde, insan ırkları ve topluluklarının  bariz bir biçimde birbirlerine benzedikleri, insan çeşitliliğinin çok büyük kısmının bireyler arasındaki farklılıklar olduğu açıktır.

      Bu, tam olarak benim yukarıda kabul ettiğim noktadır ve yazdıklarımın çoğu Lewontin'e dayandığı için, bu durum şaşırtıcı da değil. Ama bakın Lewontin nasıl devam ediyor:

İnsanları ırksal çerçevede sınıflandırmanın hiçbir toplumsal değeri yoktur, toplumsal ve insanî ilişkileri kesin olarak bozar. Böyle bir ırksal sınıflandırmanın hiçbir genetik ya da taksonomik önemi bulunmadığı görüldüğüne göre, devam etmesi için hiçbir gerekçe gösterilemez.

        İnsanları ırksal çerçeve de sınıflandırmanın hiçbir toplumsal değerinin bulunmadığını, toplumsal ve insani ilişkileri kesinlikle bozduğunu  hepimiz seve seve kabul ederiz. Ama bu, ırkın "genetik ya da taksonomik" öneminin bulunmadığı anlamına gelmez. Edward'ın değindiği nokta da budur ve şöyle akıl yürütüyor.  Toplam çeşitliliğin ırksal kısmı ne kadar küçük olursa olsun var olan şu ırksal karakteristikler başka ırksal karakteristiklerle oldukça bağlantılıysa, tanımı gereği bilgilendiricilerdir ve taksonomik değerleri vardır.  

      Bilgilendirici, oldukça kesin bir şey anlamına gelir. Bilgilendirici bir ifade, daha önce bilmediğiniz bir şeyi size anlatan ifadedir. Bir ifadenin bilgi içeriği, önceki belirsizlikte azalma olarak ölçülür. Önceki belirsizlikteki azalma da olasılıklarda bir değişim olarak ölçülür. Bu bir mesajın bilgi içeriğini matematiksel olarak kesinleştirmenin bir yoludur. Size Evelyn erkektir dersem, onunla ilgili bir sürü şeyi hemen öğrenirsiniz. Cinsel organının şekliyle ilgili önceki belirsizliğiniz azalır. (tam olarak ortadan kalkmasa da.) Kromozomları, hormonları ve biyokimyasının diğer yanlarıyla ilgili daha önce bilmediğiniz gerçekleri artık bilirsiniz ve sesinin derinliği, yüzündeki kıl dağılımı, yağ ve kas dağılımıyla ilgili önceki belirsizliğinizde nicel bir azalma vardır. Victoria Dönemi önyargılarının aksine, Evelyn'in genel zekâsı ya da öğrenme yeteneğiyle ilgili önceki belirsizliğiniz, cinsiyetiyle ilgili haberlerle değişmez olduğu gibi kalır. Ağırlık kaldırma ya da pek çok spor dalında üstün olma yeteneğiyle ilgili belirsizliğiz nicel olarak azalır, ama yalnızca nicel olarak. Olağan durumda en iyi erkekler, en iyi kadınları yenebilmesine karşın, pek çok spor dalında bir çok kadın bir çok erkeği yenebilir. 

          Irk sorununa dönelim. Size "Suzy Çinlidir." dersem ne olur, önceki belirsizliğiniz ne kadar azalır?  Saçlarının düz ve siyah, gözkapaklarının epikantik olduğundan ve onunla ilgili başka bir çok şeyden epeyce emin olursunuz. Size "Colin, siyahtır." dersem, biraz önce gördüğümüz gibi, bu onun size siyah olduğunu anlatmaz. Ama yine de bilgilendiricidir.  Gözlemciler arası bağıntı, pek çok kişinin tanıdığı bir karakteristikler kümelenmesi olduğunu gösteriyor: bu yüzden "Colin, siyahtır." ifadesi, Colin ile ilgili önceki belirsizliği gerçekten azaltır. Bir ölçü de başka açılardan da etkilidir. Size "Carl, olimpiyat koşucusudur." dersem, onun ırkıyla ilgili önceki belirsizliğiniz, istatiksel bir olgu sorunu olarak azalır. Onun, "siyah" olduğuna oldukça emin bir şekilde girebilirsiniz. 

            Bu tartışmaya, ırk kavramının insanları sınıflandırmanın bilgiden yana zengin olup olmadığını merak ederek geldik. Soru hakkında bir karara varmak için, Gözlemciler arası bağıntı ölçütünü nasıl uygulayabiliriz. Diyelim ki aşağıdaki ülkelerin yerlilerinden rastgele seçilmiş 20 kişinin tam 100 vesikalık fotoğrafını çektik: Japonya, Uganda, İzlanda, Sri Lanka, Papua Yeni Gine ve Mısır. 120 kişiye bu 120 fotoğrafı göstersek, benim tahminime göre her biri, fotoğrafları altı ayrı kategoriye ayırma da, yüzde yüz başarıya ulaşır. Dahası, söz konusu altı ülkenin adlarını da versek, 120 kişinin tamamı eğer makul ölçü de eğitimliyseler, 120 fotoğrafı doğru bir biçimde altı ülkeye ayırır. Bu deneyi yapmadım: ama sonucun böyle olacağı konusunda benimle aynı görüşte olduğunuzdan eminim. İnsan olarak sizin deneyi yapmadan benimle hemfikir olacağınıza güvenim, işte tam da belirtmeye çalıştığım noktadır. 

         Deney yapılmış olsaydı, sanırım Lewontin benim öngördüğümden başka bir sonuç beklemezdi.  Yine de ırksal sınıflandırmanın, genetik ya da taksonomik bir öneminin bulunmadığına yönelik ifadesine karşıt bir ifade çıkıyor.  taksonomik veyâ genetik bir önemi yoksa, gözlemciler arası bağıntıya ulaşmanın geriye kalan tek yolu, kültürel yargılarda dünya çapında benzerlik olur ve Lewontin'in bunu da öngöreceğini sanmam. Kısaca Edwards'in haklı, Lewontin'in haksız olduğunu düşünüyorum.  Elbette, Lewontin hesaplarını doğru yaptı: parlak bir matematiksel genetikçidir. İnsan türündeki toplam çeşitliliğin ırksal payı, gerçekten düşüktür. Ama ırklar arası çeşitlilik, toplam çeşitlilikteki oranı ne olursa olsun: bağıntı olduğu için, gözlemciler arası yargı uyumu ölçülerek gösterilebilecek biçimde bilgilendiricidir."

--------------------------------------------------

           Aşağıdaki yazı Profesör Richard Dawkins'in The Ancestor's Tale (Ataların Hikâyesi) adlı kitabının 415. sayfasından alıntıdır: 

           "Afrika'dan dünyaya dağılmamız bizi olağanüstü derece de geniş bir habitat, iklim ve yaşam tarzı çeşitliliğine götürmüştür. Farklı koşulların, özellikle güneş ve soğuk yanığı taşıyan deri gibi görünür dış kısımlara güçlü bir seçilim baskısı uygulaması akla uygundur. Tropik iklimden kutuplara, deniz seviyesinden yüksek And Dağları'na, kavrulan çöllerden, su damlayan cangıllara kadar ve bunların arasında kalan her yer de bu kadar iyi gelişen başka bir tür düşünmek zordur. Böylesine farklı koşulların, farklı doğal seçilim baskıları yapması kaçınılmazdı ve sonuç olarak yerel toplulukların birbirinden ayrılmaması gerçekten sürpriz olurdu. Afrika, Güney Amerika ve Güneydoğu Asya'nın sık ormanlarındaki avcılar, birbirinden bağımsız olarak kısaldılar, çünkü yoğun bir bitki örtüsünde, yükseklik bir engeldir. Yüksek enlemlerde yaşayan ve D vitamini almak için güneşe muhtaç olan insanlar, tersi sorunla -tropikal güneşin kanser yapıcı ışınlarıyla- karşı karşıya olanlardan daha açık tenli olma eğilimindedirler. Bu biçimdeki bölgesel seçilimin, ten rengi gibi karakteristikleri etkilerken, genomun çok büyük bir bölümünü, olduğu gibi bırakması akla çok uygundur. 

         Kuramsal olarak bu, derin benzerliği örten, yüzeysel ve görünür çeşitliliğimizin tam açıklaması olabilir. Ama bana yeterli görünmüyor. Hiç olmazsa, sanırım ek bir öneriye yardımcı olunabilir. Bu öneri daha önce melezleşmenin önündeki kültürel engellerle, ilgili olan tartışmamızdan uzaklaşır. Genlerin bütünselliğini sayarsanız ya da genlerden rastgele bir örnek alırsanız, biz gerçekten de fazlasıyla, birörnek türüz: ama çeşitliliği fark etmemizi bize benzeyeni diğerlerinden ayırt etmemizi kolaylaştıran genlerdeki orantısız çeşitlilik durumunun herhalde özel nedenleri vardır. Bunlara, ten rengi gibi dıştan görünür özelliklerden sorumlu genlerde dahildir. Yine, bu yüksek ayırt edilebilirliğin, bu kadar kültür bağımlı bir tür olduğumuz için özellikle insanlarda cinsel seçilimle evrildiğini öne sürmek istiyorum. Kültürel gelenek eşleşme kararlarınızı çok fazla etkilediği için, kültürlerimiz ve dinlerimiz bizi dışardakilere, özellikle eş seçiminde ayrımcılık yapmaya teşvik ettiği için, atalarımızın içeridekileri dışarıdakilere tercih etmelerine yardımcı olan yüzeysel farklılıklar, aramızdaki gerçek genetik farklılıklara göre orantısız ölçü de güçlenmiştir. Jared Diamond gibi bir düşünür, Üçüncü Şempanze'de benzer bir düşünceyi desteklemiştir. Darwin de daha genel olarak, ırksal farklılıkları açıklama da cinsel seçilime başvurmuştur."

Kaynakça

1- Dawkins, R. "Ataların Hikâyesi" hil yayınları, 2014.

İnsan Genetik Çeşitliliği: Lewontin'in Yanılgısı 2

Bilimsel Sınıflandırma ve İnsan Genetik Çeşitliliği 2 

   Geçen hafta yayımladığım makale de, alfa sınıflandırma sisteminden ve genetikçi Richard Lewontin'in hatalarından söz etmiştim. Şimdi ise, alt türlerin ve çeşitlerin sınıflandırılmasından ziyâde, modern insânın adaptasyon süreçlerinden ve bunun moleküler düzeydeki etkisinden söz etmek istiyorum. Homo sapiens topluluklarının Afrika kıtasından ayrılmasına yönelik 2 yagın hipotez vardır. Birinci hipotez de, 130 ile 100bin yıl önce Aden körfezi üzerinden Arap yarımadasına geçiş yapmıştır. İkinci hipotez de ise, 150 ile 130bin yıl önce Sahra çölünü aşarak, Arap yarımadasına geçiş yapmıştır. Sahra çöl hipotezi son yıllarda yerini Aden körfezi hipotezine bıraktımıştır, ki Homo sapiens topluluklarının Aden körfezi üzerinden yol aldığını gösteren onlarca kanıt vardır. National Geographic de yayımlanan araştırma da söylendiği gibi, arkeologların Doğu Afrika ve Arap yarımadasında yaptıkları kazılarda, Homo sapiens topluluklarına âid araç-gereçler, kesici aletler bulunmuştur. Bu bulunan aletler sâyesinde Homo sapiens toplulukların hangi yönde ilerlediğini saptayabilmişlerdir. Araştırma sonucunda, Aden körfezi üzerinde ilerleyen ve Sahra çölü üzerinde ilerleyen Homo sapiens toplulukları da belirlenmiştir. Homo sapiens topluluklarının yönünü tâyin edebilmek için antik DNA analiz yöntemi de kullanılabilir. Antik DNA ile, belirli bir popülasyonun hangi rota üzerinden göç ettiği anlaşılabilir.

    Homo sapiens, Afrika kıtasından çıktığında, çeşitli bölgelere göç etmiş, orada on binlerce yıl kalmış, o bölgenin coğrafî, ekolojik yapısı üzere, bölgesel adaptasyonlar geçirmiştir. Örneğin, Aden körfezi üzerinden, Arab yarımadasından, Orta Asya ve Sibiryaya göç eden Homo sapiens, o bölgenin adaptasyonunu almıştır. Brakisefal ya da hiper brakisefal kafatası, elleri ve ayakları kısa, toplu, nasal (burun) kıkırdakları yassılaşmış, zygomatic kemikler belirginleşmiş ve üzeri yağ toplamış, gözlerde mongoloid fold oluşmuş, penis boyu küçülmüş, vücûd tamâmiyle yağlanmış, endomorph hâle gelmiştir. Bu fiziksel değişimlerin buzul çağı etkisiyle on binlerce yıllık bir adaptasyon sürecinde oluştuğunu söylemeliyim. Sibiryalıların (Homo sapiens hyperboreus) Afrikalı modern insân ile (Homo sapiens africanus) neredeyse fiziksel ortak yönü kalmamıştır. Homo sapiens africanus, daha uzun boylu, eller ve ayaklar uzun, penis boyu büyük ve gözler foldsuzdur. Afrika da sadece Homo sapiens africanus subnigri, çeşidin de gözlerde negroid fold vardır. Çünkü Homo sapiens africanus subnigri, Güney Afrika'nın soğuk iklimine adaptasyon göstermiştir. Homo sapiens hyperboreus ile Homo sapiens africanus türlerini daha iyi karşılaştırabilmek için biyoloji de sıkça kullanılan iki kuralı örnek göstermek yerinde olur. Birinci kural Allen kuralı, ikincisi Bergmann kuralı. Allen kuralı, zoolog Joel Asaph Allen tarafından geliştirilmiştir. Allen kuralı, özetle şöyledir, soğuk iklim koşullarında yaşayan memeliler, sıcak iklimde yaşayan memeli türlerine göre daha enli ve küçük vücûda sâhiptir. Dolayısıyla soğuk iklimde yaşayan memeliler, ısı kaybını engellemek için, vücûdunu korur. Bu yüzden Homo sapiens hyperboreus alt türünde, cild gözenekleri kapalıdır.Tam aksine sıcak iklimde yaşayan memeliler ise, ısı kaybı için vücûdu korumaktan çekinir. Vücûd ne kadar büyükse, ısı kaybı o kadar çoğalır. İkinci kural, Allen kuralı ile paralel zooloji de sıkça başvurulan bir kuraldır: Bergmann kuralı. Adını zoolog Carl Bergmann'dan alır. Carl Bergmann, soğuk iklimde yaşayan kuşların, vücûdunun daha iri olduğunu gözlemlemiş ve Bergmann kuralını sistematikleştirmiştir. Homo sapiens hyperboreus ile Homo sapiens africanus alt türleri arası farklılıkları Allen ve Bergmann kuralları ile, mukâyeseli osteolojiyi kullanarak gözlemlemek mümkündür.

İnsan Göç Haritası

Kuzeydoğu Sibirya da bulunan Bering boğazından 12 ile 15 bin yıl önce göç ettiği düşünülen Sibiryalı (Homo sapiens hyperboreus) toplulukları, Amerika kıtasının ilk yerlilerini oluşturmuştur. Homo sapiens hyperboreus topluluklarının Bering boğazından geçmesiyle, yeni bir coğrafî adaptasyon süreci başlamıştır. Homo sapiens americanus, brakisefal veyâ mezosefal kafatasına, amerindian folda, kızılımsı cild rengine, geniş çene kemiğine, ectomorph veyâ mesomorph vücûd yapısına sâhip bir alt türdür. Homo sapiens americanus centralis, Homo sapiens americanus colombicus, Homo sapiens americanus patagonus gibi çeşitlere sâhiptir. 

    Aden körfezinden, Güneydoğu Asya'ya, Endonezya'ya ve Avustralya'ya göç eden toplulukların adaptasyon süreci yaklaşık 30 bin yıldır. Güneydoğu Asya da, adaptasyon gösteren Homo sapiens indicus, Homo sapiens avustralosicus, Homo sapiens paleomongolicus gibi alt türlerle ilişkilendirilebilir. İç Güneydoğu Asya ve Kuzeydoğu Asya ile farklılık gösterir. Homo sapiens indicus alt türünün varyasyonları ve çeşitleri oldukça fazladır. Örneğin, Homo sapiens indicus indobrachimorphus çeşidi, genellikle brakisefal kafatasına sâhipken, aynı tür olmasına rağmen Homo sapiens indicus  gracilis dolikosefal kafatasına sâhiptir. Homo sapiens avustralosicus, Avustralya adasına göç etmiş topluluklardan oluşur ve zamânla, bu topluluklar ayrışarak, yeni çeşitleri ve alt çeşitleri oluşturmuştur: Homo sapiens avustralosicus tasmanicus, Homo sapiens avustralosicus deserticus vb. Güney Doğu Asya da Homo sapiens paleomongolicus alt türününse, 8 çeşidi ve alt çeşidi vardır. 

   Antropologlar tarafından erken Homo sapiens kabûl edilen, Jean Baptiste Bory de Saint-Vincent tarafından sınıflandırılan Homo sapiens cromagnonensis, Kuzeydoğu Avrupa'ya ve Kuzey Avrupa'nın bir kısmına, Avrasya'dan Homo sapiens pelagius alt türünden daha önce göç etmişti. Yaklaşık 40 ile 45bin yıl önce. Homo sapiens cromagnonensis, günümüzde Kuzey Avrupa nüfusunun önemli bir kısmını oluşturur. 45bin ile 10bin yıl öncesine kadar Homo sapiens cromagnonensis, kahverengi saç rengine ve kahverengi göz rengine sâhipti. Mandibula (çene) kemiği oldukça büyük ve kafatası dolikosefaldi. Mavi göz ve sarı saç rengini, Homo sapiens  cromagnonensis'in, Homo sapiens europaeus nordicus alt türünün karışımları dolayısıyla aldığı düşünülüyor (?) 

Homo sapiens cromagnonensis - İspanya

    Arap yarımadasından ve Anadolu üzerinden ilk Güney Avrupa'ya geçiş yapan Homo sapiens toplulukları için, adaptasyon süreci, cild rengindeki değişim ile başlamıştır. Yaklaşık 30 ile 20 bin yıl önce, HERC2, MC1R, SLC24A5 türevî otozomal genlerde oluşan tek nükleotid değişimleri, Güney Avrupalıların beyaz cild rengine sâhip olmalarını sağlamıştır. Güney Avrupa coğrafyasına pigmentasyon olarak uyum sağlayan Homo sapiens, osteolojik olarak da uyum sağlamaya yine yaklaşık 30 bin yıl önce başlamıştır. Ectomorph vücûd yapısı, hyperleptorrhine ya da leptorhine burun şekli ve dolikosefal ya da mezosefal kafatası vardır. Osteoloji ve pigmentasyon da oluşan bu farklılıklar, Homo sapiens pelagius alt türünü, daha sonralarıysa, mediterraneus çeşidini oluşturmuştur. Güney Avrupa''dan Kuzeye 20 ile 10 bin yıl arası göç ettiği bilinen Homo sapiens pelagius mediterraneus çeşidi, depigmentasyon geçirerek, Homo sapiens türünün, europaeus alt türünü ve nordicus çeşidini oluşturmuştur. Osteolojik olarak, Homo sapiens pelagius mediterraneus ile Homo sapiens europaeus nordicus alt türleri arası pek bir fark yoktur. Sâdece pigmentasyon da fark vardır. Kuzey Avrupalı, Homo sapiens europaeus nordicus alt türünün moleküler düzey de, ne ölçütle depigmentasyona uğradığını biliyoruz. Özellikle, Homo sapiens europaeus alt türünde mavi ve yeşil göz rengini oluşturan HERC2 ve OCA2 tek nükleotid değişimleri,  kızıl saç ve çilleri oluşturan ASIP ve MC1R geninin tek nükleotid değişimleri ile moleküler düzey de bunun araştırmaları devâm ediyor. 

    

    Yukarı da bahsettiğim, bölgesel adaptasyonlara moleküler düzey de sebeb olan, tek nükleotid değişimleridir. DNA dizilimlerini oluşturan 4 temel biyokimyasal zincir vardır. Adenin, Timin, Guanin, Sitozin, bu 4 zincir, A, T, G, C harfleri ile sembolize edilir. Her bir DNA molekülünde Adenin, Timin ile, Guanin ise Sitozin ile eşleşir. Eğer transisyon ve transversiyon, yâni pürin ve pirimidin yapısındaki bazlarda örneğin, Adenin, Guanin (A>G) ya da Sitozin, Timin (C>T) ile eşleşirse, (ya da tam tersi veyâ aynı yapıdaki bazların birbirleriyle eşleşmesi olursa) buna tek nükleotidin değişimi adı verilir.  İnsân da toplam yaklaşık olarak 10 milyon SNP vardır. Bu SNP'ler kişiliğimizi, hastalıklarımızı, fenotipimizi ve birbirimiz ile olan akrabalıklarımızı belirler. Özellikle Türkiye de, ne yazık ki biyologlar ve genetikçiler arası insân genomunun bir diğer insân ile mukâyese edildiğinde %99,9 aynı çıkacağı savı vardır. Bu oldukça yanlış bir savdır. Her ne kadar protein kodlayan genetik materyal az olsa da, insân genomunun önemli bir kısmını SNP'ler oluşturur. Tabiî, bu SNP'ler her zamân zannedildiği gibi, kişiliğimizi, hastalıklarımızı ya da fiziksel özelliklerimizi kodlamaz. Bunları kodlayan çok küçük bir kısımdır. Türleşme milyonlarca yıl alabilir. Ancak alt türlerin, çeşitlerin ve ırkların oluşumu için, pigmentasyonun ve bir kaç kemik özelliğinin değişimi bile yeterlidir. Bu değişimler onbinlerce yıl sürebilir. Homo sapiens içerisindeki alt türlerin oluşumunun tabiî, moleküler düzey de etkisi vardır. Popüler bilimcilerin sandığı gibi, Homo sapiens içerisindeki popülasyonlarda 00,01 farklılık yoktur. Bu tamâmiyle bilimden uzak bir yaklaşımdır. Genetik de, benzerliklerden yola çıkarak, Homo sapiens popülasyonları arasında ırklar yoktur denilmez. Elbette ki, genetik de, bütün canlılar arası benzerlikler vardır. Ev faresi ile %85 genetik benzerliğimiz, sığır ile %88 genetik benzerliğimiz vardır, ki bu benzerliklerin biyolojik ırklarla pek bir alâkası yoktur. Çünkü bütün canlılardaki bu belirli genetik materyaller, organizmanın yaşamını devâm ettirebilmesi için, bilişsel faliyetleri, organları ve sindirim sistemini kodlar. Bu neredeyse bütün canlılar için geçerlidir. 

Ömer Faruk BEKŞEN

Kaynakça

1- Coon, C. S. "The Races of Europe" New York: Macmillan: 1939.

2- Cuvier, B. G. "Le Régne Animal" New York: Kraus Reprint Co. 1969.

3- Eickstedt, E. F. V. "Rassenkunde und Rassengeschicte der Menschhei" Stuttgard: Fernidand Enke. 1934. 

4- Eickstedt E. F. V. "Raciology and Racial History of Mankind" 1934.

5- Edwards, A. W. F. "Human Genetic Diversity: Lewontin Fallacy" BioEssays 2003.

6- Gould S. J. "The Mismeasure Man" New York: W. W Norton 1981.

7- Lewontin, R. C. "The Apportionment of Human Diversity" Evolutinary Biology 1972.

8- Linné, C. "Systema Naturae" London: Printed for Lackington, Allen & Co. 1806.